Vytisknout

Imunitně podmíněné poruchy v presynaptické části nervosvalového přenosu

Možnost vyšetření protilátek v laboratoři Oxford, Prof. A. Vincent - informace

K tomu, aby se uskutečnil přenos mezi nervem a svalem je bezpodmínečně nutné uvolnění acetylcholinových kvant ze synaptických měchýřků, což není možné bez průniku kalcia do nervového zakončení. Stejně tak nutná je vzájemná výměna draslíku a sodíku. Pro uskutečnění těchto pochodů jsou v membráně nervového zakončení kaciové, kaliové a natriové kanály.

 

 

Lambert - Eatonův myastenický syndrom (LEMS)

Toto onemocnění je velmi vzácné. U většiny případů lze prokázat protilátky ,proti vysokonapěťovým kalciovým kanálům. Někdy jsou přítomné i protilátky proti AChR. Řada příznaků se podobá myastenii, oproti ní jsou více slabostí postižené dolní končetiny, jsou nevýbavné šlachookostickové reflexy a je porucha sekrece slin (sucho v ústech) a sexuálních funkcí. V 60 % se onemocnění sdružuje s malobuněčným kacinomem plic a to dokonce před jeho prvními projevy (ve 40 %) !!! Může být nalezen thymom, či jiné nárorové onemocnění.

Kromě klinického nálezu a průkazu protilátek je charakteristický nález při elektrofyziologickém vyšetření. Je vidět snížení amplitudy sumačního akčního potenciálu a  při vysokofrekvenční stimulaci dochází k inkrementu (nárůstu) aplitudy akčního potenciálu (obr).

Oproti myastenii jsou méně účinné inhibitory cholinesterázy. Účinnější je 3,4-diamidopyridin, kortikosteroidy a imunosupresiva. V případě průkazu nádoru je patrný ústup klinických příznaků po jeho operativním odstranění s tím, že se výrazně zlepší i celková prognóza. U plazmaferézy či IVIG záleží na posouzení tzv cost - benefit poměru.

Podrobnější informace:

Lambert - Eaton myasthenic syndrome, D E Sicker, D B Sanders, emedicine.medscape.com, jan. 2009

 

 

 

 

Získaná neuromyotonie (Isaacsův syndrom)

Tato choroba je ještě vzácnější než LEMS. U řady pacientů lze prokázat protilátky proti napěťově řízeným kaliovým kanálům v oblasti terminálního zakončení periferijního nervu.

Kromě svalové slabosti je nejvíce nápadným příznakem svalové vlnění (myokimie)

Choroba může být doprovázena thymomem, plicním karcinomem, vzácně je přítomna myastenie.

V elektrofyziologických nálezech jsou patrné vysokovoltážní výboje, snížení amplitudy akčních potenciálů.

Léčba nebývá vždy úspěšná. Je možné pokusit se o snížení intenzity příznaků fenytoinem, karbamazepinem, či gabapentinem, nebo u podezření na autoimunitní formu plazmaferézou neboo IVIG.

 

Informace Wikipedia