V r. 2001 výzkumný tým Oxfordské univerzity zjistil, že ve skupině pacientů tzv. seronegativních (bez průkazu protilátek proti AChR) se vyskytuje cca 40% případů, kdy lze v séru prokázat protilátky proti MuSK.
Co je to MuSK? AChR se musí zabudovat do postsynaptické membrány nervosvalové ploténky. K tomu potřebuje, aby byl funkční komplex jiných bílkovin a sice svalově specifická tyrozin kináza (muscle specific tyrosin kinase - MuSK) a agrin. Teprve tehdy může normáně fungovat převod nervového vzruhu z nervu na sval.
Tento typ myastenie je nesmírně vzácný, ale léčitelný. Jeho zjištění přináší určité diagnostické obtíže (nižší citlivost elektrodiagnostických testů, nepřítomnost protilátek proti AChR), průběh onemocnění je závažnější, thymektomie nepřináší žádný efekt, zato intenzivní imunosupresivní léčba může onemocnění zlepšit, někdy ale s přetrvávajícími příznaky.
Dělení podle typu protilátek
|
protilátka |
AChR |
MuSK+ |
Ab neg (MuSK -) |
|
výskyt (%) |
10% 30% 45% |
7% |
8% |
|
věk manifestace |
každý pod 45 nad |
nad 1 rok |
každý věk |
|
thymus |
thymom hypertrofie atrofie |
normální |
hyperplasie |
|
Pohlaví M:Ž |
1:1 1:3 2:1 |
1:4 |
1:1 |
Dělení podle klinických charakteristik
|
|
AChR+ |
MuSK+ |
|
pletencová slabost |
++ |
+ |
|
slabost faciobulbární |
+ |
++ |
|
slabost extraokulární |
++ |
+ |
|
atrofie mimického svalstva a jazyka |
- |
+ |
|
respirační insuficience |
+ |
++ |
|
terapeutická odpověď na ICHE |
80 - 90% |
30 - 50% |
|
odpověď na thymektomii |
60 - 70% |
0 |
Dělení podle pomocných vyšetření
|
|
AChR + |
MuSK+ |
|
repetitivní stimulace na končetinových svalech |
70 - 80 % |
35 % |
|
repetitivní stimulace na faciálních svalech |
80 - 90 % |
80 % |
|
SF EMG na končetinových svalech |
95 % |
15 -50 % |
|
SF EMG m. orbicularis oculi |
95 - 99 % |
72 % |
|
hyperplasie thymu |
65 % |
10 - 15 % |
|
thymom |
10 % |
publikován 1 případ |
Odborná literatura
Základní článek o průkazu MuSK (Hoch et al, 2001)